基因诊断好神奇 [复制链接]

第8版(卫生·环境·人口)
专栏：

　　基因诊断好神奇
　　戚豫
　　●在出生前了解胎儿的遗传缺陷
●将肿瘤扼杀在摇篮里
　　●短时间内明确病菌的抗药性
●每人一个“基因身份证”
　　上个世纪人类的最大进步之一是发现“生命信使”DNA的结构，由此开始了持续至今的“基因”热。由脱氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）片段构成的基因决定了各种生命活动，人类的生老病死取决于其体内的近10万个基因与体外环境因素的相互作用。新千年伊始传来令人振奋的消息，未来几年内人的基因将被全部破译，一种认识和诊断疾病的新方法——基因诊断会全面展开，它将对医学和卫生保健事业产生重大影响。
　　几个世纪以来，医生对疾病的诊断，一直依靠自己的经验和对各种检查进行综合分析，这是一种基于普遍性原则的归纳、类比和推理过程。由于个体之间遗传背景的差异和生活环境的不同，同一种疾病表现千差万别，不同疾病具有同一表现也时有发生，因此，在客观上使医生作出的诊断往往不能做到百分之百的准确。
　　而基因诊断则完全不同，它是一种强调特殊性的高度个体化的诊断方法，可以将每个人的一个或几个基因的分子改变与疾病表现联系到一起，做到从根本上了解病因和疾病的进展，达到准确诊断指导治疗的目的。
　　从本质上说，一切疾病都是由于自身基因的病变或外来基因的侵入造成的。自身基因的病变可导致各种遗传病、肿瘤和自身免疫病等，大量病原体携带外来基因侵入人体可引发各种感染性疾病。以往医生需等到症状出现或借助仪器发现占位性病变以后才能够作出诊断。基因诊断则可以在病变只存在于几个细胞，根本没有症状或高分辨力B超都察觉不了的情况下发挥作用。只要你曾在致病菌环境里暴露过，曾经患过肿瘤或家族中出现过某种遗传性疾病，就可以通过一滴血、一根头发、漱口水或尿，在数分钟至数小时内完成分子水平的精确诊断。随着生命科学和信息技术的融合，基因诊断将走出实验室进入社区和家庭，其结果通过网络输入资料库，再由专家作出诊断并提供远程咨询。
　　遗传病有数千种之多，以往通过染色体检查和生化分析只能在出生前查出一小部分，如果用基因诊断就可全部检出。一般可以在妇女孕期取宫内的绒毛或羊水，提取DNA和RNA，通过基因扩增、杂交和测序等手段完成。现在已发展到在孕早期从母亲血中分离胎儿有核红细胞的技术，胎儿接受产前基因诊断时完全不受损伤。
　　众所周知，肿瘤治疗效果好坏取决于确诊的早晚。临床上经常见到在诊断时已处于中末期的癌症患者，其5年存活率通常是较低的。随着基因扩增技术的出现和对癌症分子机理的深入了解，对肿瘤实行超早期基因诊断和复发监测将成为可能。此时体内只有区区数个癌细胞或只是癌前病变，医生可及时将其杀死。不仅疗效好、费用低、痛苦少，还不会影响自身的免疫机能。相信在不久的将来借助早期基因诊断，人类将不再谈癌色变了。
　　在新世纪对病原菌进行基因诊断将不再有争议。这不仅由于这项技术本身具有特异性好、灵敏度高和诊断速度快的优势，还在于定量的聚合酶链反应（PCR）的推广和质量控制的不断完善。由于环境变化和抗生素滥用，许多病原体都具有抗药性甚至出现了一些多重耐药的“超级致病菌”。如果治疗不当，传染病有可能重新成为威胁人类健康的大敌。以高集成、大通量的生物芯片为基础，新一代基因诊断技术已经诞生，能够在很短时间内一次完成多种病原体的鉴定和多种药物的抗药性分析，及时筛选出最佳药物用于临床。
　　基因诊断是高度个体化的医疗实践，体现了“以人为本”的精神。可以想到，未来的基因诊断可能发展到每个人在出生后不久就会得到一个“基因身份证”，这里记录了你所有的遗传信息和基因缺陷，包括你所有的优秀基因和“不良”基因，比如何时会患何种病、不宜吃何种食品、不宜与某人结婚生育后代等信息。由于基因在人群中存在遗传平衡，而且遗传物质有固定的自然突变率，这使我们每个人至少都会有3—5个“不良”基因。不过，谁能说清楚有多少现在被认为是不好的基因，在人类未来的生活中不会变成一种优点呢？
　　无论如何，作为针对DNA和RNA分子上存在的变异的检查方法，基因诊断在一诞生就显示出强大的生命力。我国人口众多，患病人群和病种多，也意味着基因变异多种多样，这是一种巨大的资源。如果这种资源的优势能够被充分开发和利用，使每个公民、每个家庭对基因和基因诊断有所了解并能普遍接受，我们就有望在本世纪看到我国生命科学和医药卫生事业的腾飞。（作者为北京医科大学第一医院儿科研究员）