我国发现一百八十二种世界上首次报告的染色体异常新核型 [复制链接]

第4版()
专栏：

我国发现一百八十二种世界上首次报告的染色体异常新核型
据新华社南京3月23日电 （记者徐机玲、通讯员张应武）我国医学科研工作者发现了一百八十二种在世界上首次报告的染色体异常新核型。这一成果将被载入国际权威医学专著《人类染色体异常与变异登记库》，作为全人类共有的遗传科学和妇产科学的重要资料。
染色体是人体遗传物质的基础。正常人体内细胞有二十二对常染色体和一对性染色体，按一定规律排列组合。如果染色体的数量和结构出现异常，就会导致流产或胎儿发育畸形等。现代医学研究表明，除上代的遗传因素外，生理、病理及环境的不良因素也会引起染色体突变。
我国的优生遗传学研究近几年进展很快。产前诊断作为推行优生工作的主要技术措施在全国迅速推广。已有二百多个单位能够运用绒毛直接制备染色体、羊水细胞培养染色体和外周血淋巴细胞培养染色体等多种技术方法，对孕妇进行产前诊断，有效地防止了一些患有染色体疾病的胎儿出生。随着染色体分辨技术的提高，各地医疗科研单位相继发现了一批染色体异常新核型。为此，国家医学细胞遗传学培训中心专门邀请第十五届国际遗传学会临床遗传学会主席、著名细胞遗传学专家勃刚卡等对这批异常核型进行审核鉴定，结果确认有一百八十二种是世界上首次报告的异常核型。在此之前，《人类染色体异常与变异登记库》一书记录的世界首报异常核型中，只有一种是中国首次报告的。
国家医学细胞遗传学培训中心将以这次鉴定的成果为基础，建立“中国人类染色体异常与变异核型资料登记库”。