北京医院发现一例　世界首报染色体异常核型 [复制链接]

第3版(教育·科技·文化)
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　　北京医院发现一例
　世界首报染色体异常核型
新华社北京１月６日电 （记者陈金武）新生命的孕育离不开两性性染色体的结合，但很多人没有料到，不孕也与性染色体有关。北京医院最近对收治的一位女性不孕患者做染色体检查时发现，其染色体核型异常。这一异常核型被证实为世界首例报道。
由北京医院检验科细胞遗传实验室主管技师郭英发现的这一异常核型，是经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心审查鉴定的。据了解，我国已发现７００多例世界首报的染色体异常核型。
这一异常核型表现为性染色体和常染色体发生相互易位。这个实验室通过高分辨染色体检查，准确地定出了这一异常染色体的易位区带，即Ｘ染色体长臂２区２带与１２号染色体短臂１区３带发生相互易位。
染色体异常与很多疾病有关。大量研究表明，常染色体数目异常患者大多是先天愚型；常染色体结构畸变患者本人不一定有临床表现，但大多会影响到下一代；女性闭经患者的临床特征与Ｘ染色体异常有关。
北京医院收治的这一女性患者是因继发闭经被发现染色体异常的。这一异常核型的发现，对性染色体与常染色体相互易位而引起继发性闭经的病因学的探讨，对人类进一步认识染色体异常与疾病关系，以及今后可能进行的分子水平的遗传学研究有重要意义。