优生和产前诊断 [复制链接]

第5版()
专栏：卫生与健康

　　优生和产前诊断
　　北京协和医院　孙念怙
“产前诊断”，就是对那些可能生出遗传病和先天畸形儿的孕妇，进行检查，了解胎儿情况。如果确诊这个胎儿有严重先天畸形或智力障碍，出生后不能成活或者是残废儿、严重功能失调者，为了免除家庭的悲剧，征得夫妇同意后，可及时终止妊娠。如果胎儿是健康的，则可使孕妇家庭放心。从社会角度说，这项工作可以预防遗传病的扩散。一般的医疗保健只能从横的方面防止传染疾病的扩散，而产前诊断则可以从家族的垂直繁衍方面加以控制。随着我国医疗条件的改善和人民生活水平的提高，先天性疾病和遗传病问题，已愈来愈引起医务界和社会的重视，特别在我国人口数量得到明显控制以后，人口质量已成为人们十分关心的问题，开展产前诊断以预防先天性和遗传性病儿的出生，已成为卫生部门的重要工作。
哪些人应该做产前诊断呢？
凡有可能生出染色体异常儿的孕妇，都应该做产前诊断。这类孕妇包括：（1）年龄大于三十五岁的高龄孕妇，她们的卵子在受精过程中容易发生染色体不分离，因而，生出先天愚型（染色体异常）儿的机会，比二十五至三十四岁年龄的孕妇要大几倍。她们怀孕后，应该抽羊水，检查胎儿的染色体有无异常。（2）已生过一个染色体异常的傻孩子的妇女再次怀孕，应该检查这个胎儿的染色体是否又不正常。（3）有过多次流产、胎死宫内历史的孕妇，可能是因为胎儿有染色体异常，应该在检查孕妇血染色体的同时，作羊水细胞培养，查胎儿染色体。（4）已经证实夫妇中有一人有染色体平衡易位时，应作羊水细胞培养检查。（5）家族有伴性遗传病历史，例如孕妇的父亲有血友病，孕妇生出的男孩有50％的可能亦发生血友病，因此应该查胎儿的染色体。（6）已生过一个无脑儿、脊柱裂、脑积水或先天性心脏病等先天畸形小儿的孕妇，再次怀孕应该做产前诊断。（7）已生过一个先天性代谢病儿（例如粘多糖增多病、黑矇白痴病、糖元累积病）的孕妇，再次怀孕应该作羊水细胞的特殊酶检查或代谢物测定。（8）孕妇在早孕期有明显接触不良致畸因素的历史，例如风疹病毒感染、大量X线照射、服用某种致癌药物或对胎儿有害的药物。
我国产前诊断工作发展很快，但由于有关科学知识尚不普及，缺乏某些必要的技术条件和技术力量，使产前诊断工作受到一定限制。有关部门应从提高下一代的健康水平着想，加强领导，使这项工作顺利进行。