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一种男孩致死遗传病 进行性肌营养不良症 我国已突破产前诊断 [复制链接]

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只看楼主 倒序阅读 0 发表于: 1988-03-01
第3版(科教·文化·体育)
专栏:

一种男孩致死遗传病
进行性肌营养不良症
我国已突破产前诊断
新华社上海2月29日电 (记者马雪松)上海市儿童医院医学遗传研究室对进行性肌营养不良症开展产前基因诊断研究,专家认为这一研究达到国际先进水平。
进行性肌营养不良症是一种致死性的遗传病。其中杜氏进行性肌营养不良症是肌肉疾患中最严重的,只遗传给男孩,大约每3000个男婴中就有一名患者。3到4岁时开始发病,先是步态不稳、容易跌跤,逐渐肌肉萎缩,下肢假性肥大,最后瘫痪。20岁左右死于心肌疾患或呼吸衰竭。
上海市儿童医院医学遗传研究室主任曾溢滔和他的助手,从1986年开始对这种遗传病的基因和产前诊断进行研究。他们与华山医院、铁道医学院等合作,对100例正常中国人和38例进行性肌营养不良症患者进行对比研究,取得了中国人进行性肌营养不良症的科研资料。1987年他们又与长宁区妇产科医院合作,把这一研究用于临床,对二例进行性肌营养不良症高危妊娠进行产前诊断。诊断结果与胎儿流产或分娩后的检查完全符合。这是我国首次通过基因分析对进行性肌营养不良症做产前诊断。上海市计划生育委员会近日为这项成果召开了鉴定会。有关专家认为这对优生优育、提高我国人口素质有很大的实用价值和社会效益,并可以推广应用。
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